Che cosa sono le malformazioni anorettali?
Le malformazioni anorettali (MAR) sono difetti congeniti dello sviluppo dell’ano e del retto, che si verificano durante le prime settimane di gravidanza. In questi bambini, l’apertura dell’ano può essere assente, mal posizionata o collegata in modo anomalo ad altri organi, come l’apparato urinario o genitale. La gravità e il tipo di malformazione possono variare ampiamente, da forme lievi a condizioni complesse che richiedono un approccio multidisciplinare.
Quanto sono frequenti?
Le malformazioni anorettali colpiscono circa 1 su 5.000 neonati. Possono presentarsi isolate o essere associate ad altre anomalie, come difetti vertebrali, cardiaci, esofagei, renali o degli arti, spesso raggruppati nella sindrome VACTERL.
Come si riconoscono?
Alla nascita, l’assenza del normale orifizio anale o la presenza di feci che fuoriescono da un’apertura anomala (per esempio a livello della vagina o dell’uretra) sono segnali chiari. Altri sintomi possono includere distensione addominale, difficoltà ad evacuare e, nei maschi, la presenza di meconio nelle urine.
Come si diagnosticano?
La diagnosi è clinica alla nascita e può essere approfondita con:
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Ecografia addominale e pelvica: per valutare la presenza di altre anomalie associate.
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Radiografia addominale: utile per stimare la posizione del retto rispetto alla cute perineale.
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Risonanza magnetica (nei casi complessi): per studiare la muscolatura pelvica.
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Cistografia o fistolografia: per identificare eventuali comunicazioni anomale con le vie urinarie.
Come si trattano?
Il trattamento è chirurgico e varia in base al tipo e alla complessità della malformazione. Le opzioni includono:
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Anoplastica perineale: nei casi più semplici, in cui il retto è vicino alla cute.
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PSARP (Posterior Sagittal Anorectoplasty): tecnica di riferimento nei casi più complessi, che consente di ricostruire in modo preciso il canale anale attraverso un’incisione sagittale.
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Colostomia temporanea: in alcuni neonati è necessaria per deviare le feci prima dell’intervento definitivo.
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Chirurgia urologica o ginecologica: se presenti fistole o anomalie associate.
E dopo l’intervento?
Il follow-up è essenziale e comprende:
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Valutazione della continenza fecale: monitoraggio dello sviluppo del controllo sfinterico.
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Trattamento della stipsi: comune nei bambini operati, spesso gestita con dieta, farmaci o clisteri.
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Supporto psicologico e educativo: per migliorare la qualità di vita e l’autonomia dei bambini.
L’importanza del team multidisciplinare
La gestione delle MAR richiede la collaborazione tra chirurghi pediatrici, neonatologi, urologi, radiologi, psicologi, fisioterapisti e gastroenterologi pediatrici. Il supporto a lungo termine è fondamentale per garantire il miglior risultato funzionale e una buona qualità della vita.
Conclusioni
Le malformazioni anorettali, sebbene rare, rappresentano una sfida significativa per il chirurgo pediatrico. Grazie a tecniche chirurgiche sempre più raffinate e a un approccio multidisciplinare, oggi è possibile offrire ai piccoli pazienti una vita piena e attiva.