Malattia di Hirschsprung nei bambini: sintomi, diagnosi e trattamento
La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita rara che interessa l’intestino crasso e rappresenta una causa frequente di occlusione intestinale nei neonati. È determinata dalla mancata comparsa delle cellule nervose (gangli) in un segmento più o meno esteso dell’intestino, che di conseguenza perde la capacità di contrarsi e spingere le feci in avanti.
Un riconoscimento precoce e una presa in carico specialistica permettono di trattare efficacemente la patologia e migliorare significativamente la qualità di vita del bambino.
Cos’è la malattia di Hirschsprung
È una malformazione congenita che colpisce il plesso nervoso intestinale, in particolare le cellule gangliari necessarie alla peristalsi. La loro assenza in un segmento del colon (di solito il retto o il sigma) determina un’ostruzione funzionale: le feci non riescono a progredire, si accumulano a monte e causano distensione e sintomi intestinali anche gravi.
La patologia può manifestarsi in modo evidente già nei primi giorni di vita o, nei casi più lievi, diventare evidente in età infantile o prescolare.
Sintomi principali
Nei neonati:
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Ritardo nell’emissione del meconio (oltre le 24-48 ore dalla nascita)
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Vomito, spesso biliare
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Addome disteso e dolente
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Difficoltà ad alimentarsi
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Stitichezza ostinata fin dalla nascita
Nei bambini più grandi:
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Stipsi cronica, resistente ai comuni lassativi
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Episodi di enterocolite (scariche diarroiche maleodoranti, febbre, abbattimento)
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Soiling (perdita involontaria di feci nelle mutandine)
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Scarso accrescimento o calo ponderale
Come si fa la diagnosi
La diagnosi della malattia di Hirschsprung si basa su un insieme di esami clinici e strumentali:
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Clisma opaco: un esame radiologico con mezzo di contrasto che può mostrare un restringimento del segmento intestinale agangliare.
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Manometria anorettale: utile nei bambini più grandi, misura il riflesso di rilassamento dello sfintere anale, assente in questa patologia.
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Biopsia rettale: è l’esame dirimente, che permette di osservare l’assenza delle cellule gangliari nella parete intestinale.
Trattamento
Il trattamento della malattia di Hirschsprung è chirurgico. L’intervento consiste nella rimozione del segmento agangliare e nella “pull-through”, ovvero la riconnessione del colon sano al retto.
Le tecniche più utilizzate sono:
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Tecnica di Swenson
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Tecnica di Soave
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Tecnica di Duhamel
La scelta dipende dall’estensione della malattia, dall’età del bambino, dalle condizioni cliniche e dall’esperienza del centro chirurgico. In casi selezionati, può essere necessario un primo tempo con stomia, seguito da un intervento ricostruttivo.
Il decorso post-operatorio
Dopo l’intervento, molti bambini tornano a una funzione intestinale pressoché normale. Tuttavia, in una minoranza di casi possono persistere:
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Difficoltà di evacuazione o incontinenza fecale transitoria
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Episodi di enterocolite recidivante
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Alterazioni della sensibilità rettale
È importante garantire un monitoraggio regolare, con valutazione della crescita, dello stato nutrizionale e della funzione intestinale.
Quando rivolgersi a uno specialista
Qualsiasi neonato che non evacua nelle prime 48 ore di vita o qualsiasi bambino con stipsi cronica severa, gonfiore addominale, perdita di feci o infezioni intestinali ricorrenti, dovrebbe essere valutato da un chirurgo pediatra esperto in patologie intestinali congenite.