Ernia diaframmatica congenita

Ernia diaframmatica congenita: diagnosi, trattamento e prognosi

L’ernia diaframmatica congenita (CDH) è una malformazione presente fin dalla nascita, in cui si verifica un difetto del diaframma — il muscolo che separa il torace dall’addome — che consente a uno o più organi addominali (stomaco, intestino, milza o fegato) di risalire nel torace, ostacolando lo sviluppo dei polmoni.

Si tratta di una condizione rara, ma potenzialmente grave, che richiede un approccio multidisciplinare e un intervento chirurgico precoce da parte di un’équipe pediatrica specializzata.

Cos’è l’ernia diaframmatica congenita

Durante la vita fetale, il diaframma si forma tra la 8ª e la 10ª settimana di gestazione. In alcuni casi, il processo di fusione non è completo e si crea un’apertura (ernia) attraverso cui gli organi addominali possono migrare nel torace.

Il tipo più comune è:

  • Ernia di Bochdalek (oltre il 90% dei casi): localizzata posterolateralmente, più spesso a sinistra.

Altri tipi meno frequenti includono:

  • Ernia di Morgagni (anteriore)

  • Ernie centrali o difetti diaframmatici complessi

Come viene diagnosticata

Nella maggior parte dei casi, la CDH viene identificata durante la gravidanza, tramite ecografia morfologica di secondo livello. L’ecografia può mostrare:

  • Lo spostamento del cuore verso destra

  • Presenza dello stomaco o di anse intestinali nel torace

  • Riduzione del polmone ipsilaterale (ipoplasia polmonare)

In alcuni casi, la diagnosi avviene alla nascita, quando il neonato presenta difficoltà respiratorie gravi e distensione addominale.

Esami utili per la valutazione postnatale:

  • Radiografia del torace

  • Ecografia addominale e toracica

  • TAC o risonanza magnetica in casi selezionati

Come si presenta alla nascita

I neonati con CDH possono manifestare:

  • Insufficienza respiratoria immediata o progressiva

  • Cianosi e ipossia

  • Torace asimmetrico, con ridotto murmure polmonare

  • Addome “scavato” per la migrazione degli organi

La gravità del quadro clinico dipende da:

  • Estensione del difetto diaframmatico

  • Organi erniati nel torace

  • Sviluppo polmonare (ipoplasia polmonare)

  • Presenza di ipertensione polmonare persistente

Trattamento

Il trattamento dell’ernia diaframmatica congenita prevede due fasi fondamentali:

1. Stabilizzazione del neonato

Il neonato viene assistito in Terapia Intensiva Neonatale (TIN) con:

  • Supporto respiratorio (ventilazione meccanica o ossigenazione extracorporea – ECMO – nei casi più gravi)

  • Monitoraggio emodinamico e correzione dei disturbi dell’equilibrio acido-base

  • Controllo dell’ipertensione polmonare

2. Intervento chirurgico

Una volta stabilizzate le condizioni cliniche, si procede alla correzione chirurgica del difetto diaframmatico, che consiste nel:

  • Ridurre gli organi erniati in addome

  • Ricostruire il diaframma (con sutura diretta o con protesi nei difetti estesi)

L’intervento può essere eseguito per via addominale o toracica, a seconda delle caratteristiche anatomiche e dell’esperienza del centro.

Il decorso post-operatorio

Il recupero dipende in gran parte dalla funzionalità polmonare residua. Alcuni bambini richiedono:

  • Supporto respiratorio prolungato

  • Nutrizione parenterale o sondino

  • Fisioterapia respiratoria

Nel lungo termine, è necessario monitorare:

  • La crescita e lo sviluppo polmonare

  • Eventuali recidive dell’ernia

  • Disturbi dell’alimentazione o del reflusso gastroesofageo

  • Alterazioni ortopediche o scoliosi (nei casi con difetti estesi o ricostruzione protesica)

Prognosi

La prognosi della CDH è migliorata negli ultimi decenni grazie ai progressi nella diagnosi prenatale, alla gestione intensiva neonatale e alla chirurgia pediatrica.

I fattori prognostici più importanti sono:

  • Sviluppo polmonare (ipoplasia)

  • Presenza di malformazioni associate (cardiache, cromosomiche, renali)

  • Necessità di ECMO

  • Lato e dimensione del difetto

Nei casi isolati e trattati in centri di riferimento, la sopravvivenza supera l’85%.

Quando rivolgersi a uno specialista

La gestione della CDH richiede una stretta collaborazione tra neonatologi, chirurghi pediatrici, anestesisti, pneumologi e nutrizionisti. È fondamentale che i neonati affetti vengano presi in carico presso centri specializzati in chirurgia neonatale e malformazioni congenite.