Atresia dell’esofago nel neonato: cos’è, come si diagnostica e come si cura
L’atresia dell’esofago è una malformazione congenita in cui l’esofago, il condotto che collega la bocca allo stomaco, non si forma correttamente durante lo sviluppo fetale. In questi casi, l’esofago risulta interrotto e non consente il passaggio degli alimenti allo stomaco.
Spesso si associa alla presenza di una fistola tracheo-esofagea, cioè una comunicazione anomala tra esofago e trachea, che può causare gravi problemi respiratori e digestivi.
Si tratta di un’urgenza neonatale che richiede una diagnosi precoce e un trattamento chirurgico tempestivo in centri specializzati.
Che cos’è l’atresia esofagea
L’atresia dell’esofago è causata da un errore nello sviluppo embriologico tra la 4ª e la 10ª settimana di gestazione. Esistono diverse varianti anatomiche, tra cui la più frequente (oltre l’85% dei casi) è l’atresia con fistola tracheo-esofagea distale, in cui il segmento superiore dell’esofago termina a fondo cieco, mentre il tratto inferiore è collegato alla trachea.
Altre forme includono:
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Atresia esofagea senza fistola (tipo A)
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Fistola tracheo-esofagea isolata (tipo E o H)
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Atresia con doppia fistola (tipo D)
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Altre combinazioni molto rare
Diagnosi prenatale e alla nascita
Durante la gravidanza, l’atresia può essere sospettata tramite:
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Polidramnios (eccesso di liquido amniotico)
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Stomaco piccolo o non visibile all’ecografia
La conferma, però, avviene solitamente alla nascita, quando il neonato presenta:
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Difficoltà ad alimentarsi
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Rigurgito abbondante di saliva
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Tosse o crisi respiratorie durante i tentativi di suzione
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Distensione addominale, in presenza di fistola
L’inserimento di un sondino nasogastrico che si arresta in alto e la radiografia del torace e addome confermano la diagnosi.
Malformazioni associate
Nel 50% dei casi, l’atresia esofagea fa parte di un quadro sindromico più complesso. È spesso associata a:
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Anomalie vertebrali
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Difetti cardiaci congeniti
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Atresia anale
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Malformazioni renali e degli arti
Questo insieme prende il nome di associazione VACTERL.
Trattamento
Il trattamento è chirurgico e deve essere eseguito il prima possibile, una volta stabilizzato il neonato.
L’intervento varia in base al tipo di malformazione e alla distanza tra i monconi esofagei:
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Anastomosi primaria: nei casi in cui i due segmenti esofagei sono abbastanza vicini, si esegue la ricostruzione immediata.
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Tecniche a due tempi: nei casi con “gap lungo”, si ricorre a tecniche di allungamento o a esofagoplastica secondaria con sostituzione esofagea (ad esempio con colon o stomaco).
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Chiusura della fistola: nei casi con fistola tracheo-esofagea isolata.
L’intervento può essere eseguito per via toracotomica o, nei centri più avanzati, toracoscopica (mininvasiva).
Dopo l’intervento: follow-up e possibili complicanze
La prognosi dipende da:
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Presenza di anomalie associate, in particolare cardiache
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Peso alla nascita
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Tipo e lunghezza dell’atresia
Dopo la correzione chirurgica, alcuni bambini possono presentare:
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Stenosi dell’anastomosi (restringimento del punto di sutura)
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Reflusso gastroesofageo
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Disturbi della deglutizione
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Tracheomalacia (instabilità della trachea)
Il follow-up richiede la collaborazione tra chirurgo pediatra, gastroenterologo, pneumologo e logopedista, con controlli clinici, radiologici ed endoscopici.
Quando rivolgersi a uno specialista
L’atresia esofagea è una malformazione rara e complessa che va trattata in centri di riferimento per la chirurgia neonatale, in grado di garantire un’equipe multidisciplinare e un follow-up strutturato.
Un riconoscimento precoce e una presa in carico coordinata sono fondamentali per migliorare la qualità della vita a lungo termine.