Atresia dell’esofago

Atresia dell’esofago nel neonato: cos’è, come si diagnostica e come si cura

L’atresia dell’esofago è una malformazione congenita in cui l’esofago, il condotto che collega la bocca allo stomaco, non si forma correttamente durante lo sviluppo fetale. In questi casi, l’esofago risulta interrotto e non consente il passaggio degli alimenti allo stomaco.

Spesso si associa alla presenza di una fistola tracheo-esofagea, cioè una comunicazione anomala tra esofago e trachea, che può causare gravi problemi respiratori e digestivi.

Si tratta di un’urgenza neonatale che richiede una diagnosi precoce e un trattamento chirurgico tempestivo in centri specializzati.


Che cos’è l’atresia esofagea

L’atresia dell’esofago è causata da un errore nello sviluppo embriologico tra la 4ª e la 10ª settimana di gestazione. Esistono diverse varianti anatomiche, tra cui la più frequente (oltre l’85% dei casi) è l’atresia con fistola tracheo-esofagea distale, in cui il segmento superiore dell’esofago termina a fondo cieco, mentre il tratto inferiore è collegato alla trachea.

Altre forme includono:

  • Atresia esofagea senza fistola (tipo A)

  • Fistola tracheo-esofagea isolata (tipo E o H)

  • Atresia con doppia fistola (tipo D)

  • Altre combinazioni molto rare


Diagnosi prenatale e alla nascita

Durante la gravidanza, l’atresia può essere sospettata tramite:

  • Polidramnios (eccesso di liquido amniotico)

  • Stomaco piccolo o non visibile all’ecografia

La conferma, però, avviene solitamente alla nascita, quando il neonato presenta:

  • Difficoltà ad alimentarsi

  • Rigurgito abbondante di saliva

  • Tosse o crisi respiratorie durante i tentativi di suzione

  • Distensione addominale, in presenza di fistola

L’inserimento di un sondino nasogastrico che si arresta in alto e la radiografia del torace e addome confermano la diagnosi.


Malformazioni associate

Nel 50% dei casi, l’atresia esofagea fa parte di un quadro sindromico più complesso. È spesso associata a:

  • Anomalie vertebrali

  • Difetti cardiaci congeniti

  • Atresia anale

  • Malformazioni renali e degli arti

Questo insieme prende il nome di associazione VACTERL.


Trattamento

Il trattamento è chirurgico e deve essere eseguito il prima possibile, una volta stabilizzato il neonato.

L’intervento varia in base al tipo di malformazione e alla distanza tra i monconi esofagei:

  • Anastomosi primaria: nei casi in cui i due segmenti esofagei sono abbastanza vicini, si esegue la ricostruzione immediata.

  • Tecniche a due tempi: nei casi con “gap lungo”, si ricorre a tecniche di allungamento o a esofagoplastica secondaria con sostituzione esofagea (ad esempio con colon o stomaco).

  • Chiusura della fistola: nei casi con fistola tracheo-esofagea isolata.

L’intervento può essere eseguito per via toracotomica o, nei centri più avanzati, toracoscopica (mininvasiva).


Dopo l’intervento: follow-up e possibili complicanze

La prognosi dipende da:

  • Presenza di anomalie associate, in particolare cardiache

  • Peso alla nascita

  • Tipo e lunghezza dell’atresia

Dopo la correzione chirurgica, alcuni bambini possono presentare:

  • Stenosi dell’anastomosi (restringimento del punto di sutura)

  • Reflusso gastroesofageo

  • Disturbi della deglutizione

  • Tracheomalacia (instabilità della trachea)

Il follow-up richiede la collaborazione tra chirurgo pediatra, gastroenterologo, pneumologo e logopedista, con controlli clinici, radiologici ed endoscopici.


Quando rivolgersi a uno specialista

L’atresia esofagea è una malformazione rara e complessa che va trattata in centri di riferimento per la chirurgia neonatale, in grado di garantire un’equipe multidisciplinare e un follow-up strutturato.

Un riconoscimento precoce e una presa in carico coordinata sono fondamentali per migliorare la qualità della vita a lungo termine.