Onfalocele: cos’è, come si riconosce e come si cura
L’onfalocele è una malformazione congenita in cui uno o più organi addominali (come intestino, fegato e stomaco) fuoriescono dalla cavità addominale attraverso un difetto della parete situato a livello dell’ombelico. A differenza della gastroschisi, gli organi sono racchiusi in una sottile membrana trasparente.
Quanto è frequente?
Colpisce circa 1 su 4.000 nati vivi. L’onfalocele può variare da piccolo (con solo una parte di intestino coinvolta) a molto grande (con fegato o altri organi inclusi).
Quali sono le cause?
Le cause non sono completamente note, ma l’onfalocele è spesso associato ad anomalie genetiche o sindromi (come la trisomia 13, 18 o la sindrome di Beckwith-Wiedemann). Per questo motivo, è importante eseguire un approfondimento genetico e malformativo quando la diagnosi viene posta.
Diagnosi prenatale
La diagnosi è possibile già nel primo trimestre tramite ecografia prenatale. Si osserva una massa che protrude dall’ombelico, contenuta in una membrana. Talvolta si associa a polidramnios o ad altri segni ecografici.
In alcuni casi si esegue anche un’amniocentesi per studiare il cariotipo fetale.
Gestione alla nascita
Il parto deve avvenire in un centro di riferimento per la chirurgia neonatale. Subito dopo la nascita:
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Si protegge la membrana con garze sterili e umide per evitare infezioni o rotture.
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Si stabilizza il neonato con attenzione a temperatura, idratazione e respirazione.
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Il tipo di intervento chirurgico dipende dalla dimensione dell’onfalocele e dalle condizioni del bambino.
Trattamento chirurgico
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Onfalocele piccolo: in genere si esegue una chiusura primaria dell’apertura addominale.
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Onfalocele grande o “giant”: si ricorre a una riduzione graduale del contenuto addominale e a una chiusura in più tempi, spesso con l’uso di materiali biocompatibili o bendaggi protettivi fino a completa guarigione della parete.
Prognosi
La sopravvivenza dipende dalla presenza o meno di anomalie associate. In assenza di altre malformazioni importanti, il risultato chirurgico è generalmente buono.
Tuttavia, i neonati con onfalocele possono avere:
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Problemi respiratori (per il ridotto sviluppo toracico)
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Ritardo nell’alimentazione
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Possibili ernie o necessità di interventi successivi sulla parete addominale
Follow-up
I bambini vengono seguiti nel tempo per valutare:
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Lo sviluppo fisico e motorio
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La funzione intestinale
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La necessità di interventi futuri (per ernie, difetti residui o addome poco distensibile).